NIPT, il test del DNA fetale

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Il test DNA fetale anche detto NIPT (Non Invasive Prenatal Test) è un esame di “screening prenatale ” non invasivo. Esso non comporta alcun rischio per la mamma o il neonato, in quanto, si effettua con un semplice prelievo di sangue della madre nella prima fase della gravidanza. Il test si basa sulla analisi del DNA fetale presente nel plasma materno.

Questo esame particolare, ce lo spiega il Dottore Giuseppe Scaglione, Ginecologo, oncologo di Palermo ed esperto in malattie HPV correlate. Il NIPT analizza i frammenti di DNA libero circolante nel sangue materno, denominato fetal freeDNA o ffDNA e derivante dalla struttura cellulare che forma la placenta. Tramite questi frammenti di DNA, è possibile ricostruire il DNA fetale per poterlo analizzare. Con il NIPT Test è possibile effettuare uno screening con il quale si valuta il rischio del feto di essere portatore di anomalie cromosomiche.

La sicurezza e quindi le prestazioni del NIPT sono significativamente migliori rispetto ai test di screening basati sulle analisi biochimiche e sulla translucenza nucale (che prevede un esame ematico – Bi test – seguito da un’ecografia), che possono precedere o meno i test diagnostici invasivi.

La NIPT nasce essenzialmente per lo screening della sindrome di Down . Nel tempo, ci sottolinea il Dott. Scaglione, si sono aggiunti nuovi elementi tecnici che hanno portato fortunatamente ad esplorare altre problematiche cromosomiche (trisomia 18trisomia 13 ed aneuploidie sessuali), altre rare aneuploidie di tutti i rimanenti cromosomi (screening Cariotipo o detto anche Kario) e genetiche, quali piccoli riarrangiamenti cromosomici (come le microdelezioni). Il test è ad oggi sempre in continua evoluzione ed è in grado di analizzare diverse malattie monogeniche fetali (come la fibrosi cistica, la sordità congenita, l’anemia mediterranea ecc.).

Questo innovativo strumento diagnostico riduce drasticamente il ricorso alle indagini invasive, come l’amniocentesi o la villocentesi, abbattendo cosi, il numero degli aborti collegati all’invasività delle tecniche di prelievo dei tessuti fetali. Inoltre, il test, utilizzato come screening contingente dopo il test combinato, ha un impatto minore sulla spesa sanitaria rispetto allo screening universale.

In quale percentuale dei casi non è possibile ottenere un risultato a causa dell’inadeguatezza quantitativa o qualitativa del campione? Solo nell’ circa l’1-3% ci rassicura il Dottore Scaglione, ma la ripetizione del test su un secondo prelievo ematico permette di ottenere un risultato in circa il 50% dei casi in precedenza non conclusi. Al momento, il test ha sensibilità e specificità adeguatamente validate solo per le trisomie dei cromosomi 13, 18 e 21, ma può essere valutata individualmente l’indagine del sesso fetale.

In conclusione il Dott Scaglione ci suggerisce come sia indispensabile e corretto che la donna/coppia riceva una consulenza pre-test, per ottenere i chiarimenti necessari a maturare una scelta informata sull’opportunità di sottoporsi allo screening.

Ed infine con la NIPTI genitori possono anche conoscere il sesso del bambino.

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Author: Redazione

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